Xơ nang: Nguyên nhân, chẩn đoán và điều trị

Xơ nang là gì?

Xơ nang là một tình trạng di truyền nghiêm trọng gây ra thiệt hại nghiêm trọng cho hệ hô hấp và tiêu hóa. Thiệt hại này thường là kết quả của sự tích tụ chất nhầy dày, dính trong các cơ quan. Các cơ quan thường bị ảnh hưởng nhất bao gồm:

phổi

tuyến tụy

gan

ruột

Xơ nang ảnh hưởng đến các tế bào sản xuất mồ hôi, chất nhầy và các enzyme tiêu hóa. Thông thường, những chất lỏng được tiết ra này mỏng và mịn như dầu ô liu. Chúng bôi trơn các cơ quan và mô khác nhau, ngăn không cho chúng quá khô hoặc nhiễm trùng. Tuy nhiên, ở những người bị xơ nang, một gen bị lỗi làm cho chất lỏng trở nên dày và dính. Thay vì hoạt động như một chất bôi trơn, chất lỏng làm tắc nghẽn ống dẫn, ống và lối đi trong cơ thể. Điều này có thể dẫn đến các vấn đề đe dọa tính mạng, bao gồm nhiễm trùng, suy hô hấp và suy dinh dưỡng. Điều quan trọng là phải điều trị bệnh xơ nang ngay lập tức. Chẩn đoán và điều trị sớm là rất quan trọng để cải thiện chất lượng cuộc sống và kéo dài tuổi thọ dự kiến.

Mặc dù những người mắc bệnh này cần được chăm sóc hàng ngày, họ vẫn có thể có một cuộc sống và công việc tương đối bình thường hoặc đi học. Các xét nghiệm sàng lọc và phương pháp điều trị đã được cải thiện trong những năm gần đây, vì vậy nhiều người mắc bệnh xơ nang hiện có thể sống ở độ tuổi 40 và 50.

Các triệu chứng của bệnh xơ nang là gì?

Các triệu chứng của bệnh xơ nang có thể khác nhau tùy thuộc vào người và mức độ nghiêm trọng của tình trạng. Độ tuổi mà các triệu chứng phát triển cũng có thể khác nhau. Các triệu chứng có thể xuất hiện ở tuổi ấu thơ, nhưng đối với những đứa trẻ khác, các triệu chứng có thể không bắt đầu cho đến sau tuổi dậy thì hoặc thậm chí muộn hơn trong cuộc đời. Thời gian trôi qua, các triệu chứng liên quan đến bệnh có thể trở nên tốt hơn hoặc tồi tệ hơn.

Một trong những dấu hiệu đầu tiên của bệnh xơ nang là vị mặn mạnh cho da. Cha mẹ của những đứa trẻ bị xơ nang đã đề cập đến việc nếm vị mặn này khi hôn con mình.

Các triệu chứng khác của bệnh xơ nang là do các biến chứng ảnh hưởng đến:

phổi

tuyến tụy

gan

các cơ quan tuyến khác

Vấn đề về đường hô hấp

Các chất nhầy dính, dày liên quan đến xơ nang thường chặn các lối đi mang không khí vào và ra khỏi phổi. Điều này có thể gây ra các triệu chứng sau:

khò khè

ho dai dẳng tạo ra chất nhầy hoặc đờm đặc

Khó thở, đặc biệt là khi tập thể dục

nhiễm trùng phổi tái phát

nghẹt mũi

xoang nghẹt

Vấn đề về tiêu hóa

Chất nhầy bất thường cũng có thể cắm các kênh mang các enzyme do tuyến tụy sản xuất đến ruột non. Không có các enzyme tiêu hóa này, ruột không thể hấp thụ các chất dinh dưỡng cần thiết từ thức ăn. Điều này có thể dẫn đến:

phân béo, có mùi hôi

táo bón

buồn nôn

bụng sưng

ăn mất ngon

tăng cân kém ở trẻ em

chậm tăng trưởng ở trẻ em

Nguyên nhân gây ra bệnh xơ nang?

Xơ nang xảy ra là kết quả của một khiếm khuyết trong cái được gọi là gen điều hòa xuyên màng xơ nang điều hòa, hay gen CFTR. Gen này kiểm soát sự di chuyển của nước và muối trong và ngoài tế bào của cơ thể bạn. Một đột biến hoặc thay đổi đột ngột trong gen CFTR làm cho chất nhầy của bạn trở nên dày hơn và dính hơn so với dự kiến. Chất nhầy bất thường này tích tụ trong các cơ quan khác nhau trên khắp cơ thể, bao gồm:

ruột

tuyến tụy

gan

phổi

Nó cũng làm tăng lượng muối trong mồ hôi của bạn.

Nhiều khiếm khuyết khác nhau có thể ảnh hưởng đến gen CFTR. Loại khiếm khuyết có liên quan đến mức độ nghiêm trọng của bệnh xơ nang. Các gen bị hư hỏng được truyền lại cho đứa trẻ từ cha mẹ của họ. Để bị xơ nang, một đứa trẻ phải thừa hưởng một bản sao của gen từ mỗi cha mẹ. Nếu chúng chỉ thừa hưởng một bản sao của gen, chúng sẽ không phát bệnh. Tuy nhiên, chúng sẽ là người mang gen khiếm khuyết, điều đó có nghĩa là chúng có thể truyền gen cho con của chúng.

Ai có nguy cơ mắc bệnh xơ nang?

Xơ nang là phổ biến nhất trong số những người da trắng gốc Bắc Âu. Tuy nhiên, nó được biết là xảy ra ở tất cả các nhóm dân tộc.

Những người có tiền sử gia đình mắc bệnh xơ nang cũng có nguy cơ gia tăng vì đây là một rối loạn di truyền.

Làm thế nào được chẩn đoán xơ nang?

Tại Hoa Kỳ, tất cả trẻ sơ sinh được sàng lọc bệnh xơ nang. Các bác sĩ sử dụng xét nghiệm di truyền hoặc xét nghiệm máu để kiểm tra các dấu hiệu của bệnh. Xét nghiệm di truyền phát hiện xem em bé của bạn có gen CFTR bị lỗi hay không. Xét nghiệm máu xác định xem tuyến tụy và gan của em bé có hoạt động chính xác hay không. Các xét nghiệm chẩn đoán khác có thể được thực hiện bao gồm:

Xét nghiệm miễn dịch Trypsinogen (IRT)

Xét nghiệm trypsinogen miễn dịch (IRT) là xét nghiệm sàng lọc sơ sinh tiêu chuẩn, kiểm tra mức độ bất thường của protein gọi là IRT trong máu. Một mức độ cao của IRT có thể là một dấu hiệu của bệnh xơ nang. Tuy nhiên, xét nghiệm thêm là cần thiết để xác nhận chẩn đoán.

Thử nghiệm mồ hôi clorua

Xét nghiệm clorua mồ hôi là xét nghiệm được sử dụng phổ biến nhất để chẩn đoán xơ nang. Nó kiểm tra mức độ muối tăng lên trong mồ hôi. Thử nghiệm được thực hiện bằng cách sử dụng một hóa chất làm cho da đổ mồ hôi khi được kích hoạt bởi một dòng điện yếu. Mồ hôi được thu thập trên một miếng đệm hoặc giấy và sau đó phân tích. Chẩn đoán xơ nang được thực hiện nếu mồ hôi mặn hơn bình thường.

Xét nghiệm đờm

Trong một cuộc kiểm tra đờm, bác sĩ lấy một mẫu chất nhầy. Mẫu có thể xác nhận sự hiện diện của nhiễm trùng phổi. Nó cũng có thể hiển thị các loại vi trùng có mặt và xác định loại kháng sinh nào hoạt động tốt nhất để điều trị chúng.

X-quang ngực

X-quang ngực rất hữu ích trong việc làm lộ sưng ở phổi do tắc nghẽn đường hô hấp.

Quét CT

Chụp CT tạo ra hình ảnh chi tiết của cơ thể bằng cách sử dụng kết hợp các tia X được chụp từ nhiều hướng khác nhau. Những hình ảnh này cho phép bác sĩ của bạn xem các cấu trúc bên trong, chẳng hạn như gan và tuyến tụy, giúp dễ dàng đánh giá mức độ tổn thương nội tạng do xơ nang gây ra.

Xét nghiệm chức năng phổi (PFT)

Các xét nghiệm chức năng phổi (PFT) xác định xem phổi của bạn có hoạt động tốt hay không. Các xét nghiệm có thể giúp đo lượng không khí có thể hít vào hoặc thở ra và phổi vận chuyển oxy đến phần còn lại của cơ thể tốt như thế nào. Bất kỳ sự bất thường trong các chức năng này có thể chỉ ra bệnh xơ nang.

Xơ nang được điều trị như thế nào?

Mặc dù không có cách chữa trị bệnh xơ nang, nhưng có nhiều phương pháp điều trị khác nhau có thể giúp giảm triệu chứng và giảm nguy cơ biến chứng.

Thuốc

Thuốc kháng sinh có thể được kê toa để loại bỏ nhiễm trùng phổi và để ngăn ngừa nhiễm trùng khác xảy ra trong tương lai. Chúng thường được dùng dưới dạng chất lỏng, viên nén hoặc viên nang. Trong trường hợp nghiêm trọng hơn, tiêm hoặc truyền thuốc kháng sinh có thể được tiêm tĩnh mạch, hoặc qua tĩnh mạch.

Thuốc làm loãng chất nhầy làm cho chất nhầy mỏng hơn và ít dính hơn. Họ cũng giúp bạn ho ra chất nhầy để nó rời khỏi phổi. Điều này cải thiện đáng kể chức năng phổi.

Các thuốc chống viêm không steroid (NSAID), chẳng hạn như ibuprofen và indomethacin, có thể giúp giảm đau và sốt liên quan đến xơ nang.

Thuốc giãn phế quản làm thư giãn các cơ xung quanh các ống mang không khí đến phổi, giúp tăng lưu lượng khí. Bạn có thể dùng thuốc này qua ống hít hoặc máy phun sương.

Phẫu thuật ruột là một phẫu thuật khẩn cấp liên quan đến việc cắt bỏ một phần của ruột. Nó có thể được thực hiện để làm giảm tắc nghẽn trong ruột.

Xơ nang có thể cản trở tiêu hóa và ngăn chặn sự hấp thụ các chất dinh dưỡng từ thực phẩm. Một ống cho ăn để cung cấp dinh dưỡng có thể được đưa qua mũi hoặc phẫu thuật đưa trực tiếp vào dạ dày.

Ghép phổi liên quan đến việc loại bỏ một lá phổi bị hư hỏng và thay thế nó bằng một người khỏe mạnh, thường là từ một người hiến tặng đã qua đời. Phẫu thuật có thể là cần thiết khi một người bị xơ nang có vấn đề nghiêm trọng về hô hấp. Trong một số trường hợp, cả hai phổi có thể cần phải được thay thế. Điều này có khả năng dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng sau phẫu thuật, bao gồm viêm phổi.

Quy trình phẫu thuật

Vật lý trị liệu ngực

Liệu pháp ngực giúp nới lỏng chất nhầy dày trong phổi, giúp ho dễ dàng hơn. Nó thường được thực hiện một đến bốn lần mỗi ngày. Một kỹ thuật phổ biến liên quan đến việc đặt đầu qua mép giường và vỗ tay với hai bàn tay dọc theo hai bên ngực. Các thiết bị cơ học cũng có thể được sử dụng để làm sạch chất nhầy. Bao gồm các:

một cái vỗ ngực, bắt chước tác động của việc vỗ tay với hai bàn tay khum dọc hai bên ngực

một chiếc áo bơm hơi, rung ở tần số cao để giúp loại bỏ chất nhầy ngực

Chăm sóc tại nhà

Xơ nang có thể ngăn chặn ruột hấp thụ các chất dinh dưỡng cần thiết từ thức ăn. Nếu bạn bị xơ nang, bạn có thể cần lượng calo nhiều hơn 50% mỗi ngày so với những người không mắc bệnh. Bạn cũng có thể cần phải uống viên nang men tụy với mỗi bữa ăn. Bác sĩ cũng có thể khuyên dùng thuốc kháng axit, vitamin tổng hợp và chế độ ăn nhiều chất xơ và muối.

Nếu bạn bị xơ nang, bạn nên làm như sau:

Uống nhiều nước vì chúng có thể giúp làm loãng chất nhầy trong phổi.

Tập thể dục thường xuyên để giúp nới lỏng chất nhầy trong đường thở. Đi bộ, đi xe đạp và bơi lội là những lựa chọn tuyệt vời.

Tránh khói, phấn hoa và nấm mốc bất cứ khi nào có thể. Những chất kích thích có thể làm cho các triệu chứng tồi tệ hơn.

Tiêm vắc-xin cúm và viêm phổi thường xuyên.

Bổ sung vitamin E có thể giúp giảm triệu chứng bệnh xơ nang.

Triển vọng dài hạn cho những người bị xơ nang là gì?

Triển vọng cho những người bị xơ nang đã được cải thiện đáng kể trong những năm gần đây, chủ yếu là do những tiến bộ trong điều trị. Ngày nay, nhiều người mắc bệnh sống ở độ tuổi 40 và 50, và thậm chí lâu hơn trong một số trường hợp. Tuy nhiên, không có cách chữa trị bệnh xơ nang, do đó chức năng phổi sẽ giảm dần theo thời gian. Tổn thương phổi có thể gây ra các vấn đề nghiêm trọng về hô hấp và các biến chứng khác.

Làm thế nào có thể ngăn ngừa xơ nang?

Xơ nang không thể ngăn ngừa được. Tuy nhiên, xét nghiệm di truyền nên được thực hiện cho các cặp vợ chồng bị xơ nang hoặc những người có người thân mắc bệnh. Xét nghiệm di truyền có thể xác định nguy cơ trẻ bị xơ nang bằng cách xét nghiệm mẫu máu hoặc nước bọt từ mỗi cha mẹ. Các xét nghiệm cũng có thể được thực hiện đối với bạn nếu bạn đang mang thai và lo lắng về nguy cơ của em bé.