Loạn dưỡng cơ (MD): Nguyên nhân, triệu chứng và điều trị

Loạn dưỡng cơ (MD) là một nhóm các bệnh di truyền liên quan đến sự yếu dần và thoái hóa của các cơ kiểm soát chuyển động. Trong một số dạng MD, cơ tim và các cơ không tự nguyện khác, cũng như các cơ quan khác, bị ảnh hưởng. Có 9 loại MD khác nhau.

Myotonic MD là hình thức phổ biến nhất ở người lớn, trong khi Duchenne MD là hình thức phổ biến nhất ở trẻ em (nó chỉ ảnh hưởng đến trẻ em trai). Một số bệnh nặng khi sinh dẫn đến tử vong sớm. Những người khác theo các khóa học tiến bộ rất chậm trong nhiều thập kỷ và có thể tương thích với tuổi thọ bình thường.

Dấu hiệu và triệu chứng

Loạn dưỡng cơ myotonic (ảnh hưởng đến người lớn) đi kèm với các dấu hiệu và triệu chứng sau đây:

Thư giãn cơ bắp bị trì hoãn sau khi co

Nuôi dưỡng mô không bị suy yếu

Điểm yếu ở cơ mặt, cánh tay và chân, và cơ bắp ảnh hưởng đến lời nói và nuốt

Hói đầu ở nam và nữ

Suy giảm trí tuệ

Vấn đề về đường hô hấp

Bất thường về tim ở tuổi trưởng thành sớm

Mặc dù Duchenne MD có mặt khi sinh, các dấu hiệu và triệu chứng thường không xuất hiện cho đến khi trẻ được 3 đến 5 tuổi. Chúng bao gồm:

Chuyển động chậm trễ

Té ngã thường xuyên

Khó chạy, nhảy và đứng dậy từ tư thế ngồi hoặc nằm

Cơ bắp chân to

Điểm yếu ở chi dưới

Suy giảm nhận thức

Suy tim

Khó thở và rối loạn mãn tính của cơ tim phát triển trong thời niên thiếu, thường là sau khi cá nhân bị bó buộc xe lăn.

Điều gì gây ra nó?

MD được gây ra bởi đột biến gen đặc biệt cho từng dạng bệnh. Đây là một bệnh liên quan đến X, có nghĩa là các bà mẹ là người mang mầm bệnh.

Ai là người nguy cơ cao nhất?

Trong hai phần ba trường hợp MD, người này có tiền sử gia đình. Trong một phần ba trường hợp, không có tiền sử gia đình.

Những gì mong đợi bác sĩ

Nếu bạn có các triệu chứng của MD, bạn nên gặp nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn. Chẩn đoán phụ thuộc vào xét nghiệm tinh vi, chẳng hạn như:

Xét nghiệm

Hình ảnh

Sinh thiết cơ

Thủ tục khác

Những lựa chọn điều trị

Kế hoạch điều trị

Mục tiêu của điều trị là duy trì sức khỏe thể chất và cảm xúc tối ưu của người đó bằng cách ngăn ngừa dị tật khớp và cột sống. Điều này kéo dài khả năng đi bộ. Các bác sĩ có thể giới thiệu thở hỗ trợ khi cần thiết, và vật lý trị liệu suốt đời là cần thiết. Bạn có thể cần các thiết bị chỉnh hình có thể cần thiết để được hỗ trợ. Thủy trị liệu, chẳng hạn như tắm bồn liên tục, có thể giúp duy trì đầy đủ các chuyển động khớp. Vật lý trị liệu, nghề nghiệp, hô hấp và lời nói cũng có thể giúp bệnh nhân kiểm soát các triệu chứng của MD. Một số bác sĩ lâm sàng khuyên tập thể dục nhịp điệu dưới mức tối ưu, đặc biệt là trong giai đoạn đầu của bệnh.

Liệu pháp thuốc

Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn có thể kê toa các loại thuốc sau:

Phenytoin, quinine và Procainamide, làm chậm quá trình thư giãn cơ trong MD myotonic

Prednison, để cải thiện sức mạnh cơ bắp trong Duchenne MD

Một số người có thể gặp các vấn đề về hành vi, chẳng hạn như tăng động, trong vài giờ sau khi dùng thuốc.

Phẫu thuật và các thủ tục khác

Phẫu thuật có thể giúp một số người bị MD.

Phẫu thuật cột sống để điều chỉnh vẹo cột sống (độ cong của cột sống)

Tenotomy để giải phóng co bóp (vị trí đau của khớp) của hông, đầu gối và gân Achilles, gần phía sau bàn chân.

Liệu pháp bổ sung và thay thế

Một kế hoạch điều trị toàn diện cho MD có thể bao gồm một loạt các liệu pháp bổ sung và thay thế.

Dinh dưỡng và bổ sung

Những lời khuyên dinh dưỡng có thể giúp giảm triệu chứng:

Cố gắng loại bỏ các chất gây dị ứng thực phẩm tiềm năng, bao gồm sữa, lúa mì (gluten), ngô, đậu nành, chất bảo quản và phụ gia thực phẩm. Nhà cung cấp của bạn có thể muốn kiểm tra độ nhạy cảm với thực phẩm.

Ăn thực phẩm chống oxy hóa, bao gồm trái cây (quả việt quất, anh đào và cà chua) và rau quả (cải xoăn, rau bina và ớt chuông).

Tránh các thực phẩm tinh chế, chẳng hạn như bánh mì trắng, mì ống và đường.

Sử dụng dầu lành mạnh trong thực phẩm, chẳng hạn như dầu ô liu hoặc dầu dừa.

Giảm hoặc loại bỏ axit béo trans, được tìm thấy trong các sản phẩm nướng thương mại như bánh quy, bánh quy giòn, bánh ngọt, khoai tây chiên, vòng hành tây, bánh rán, thực phẩm chế biến và bơ thực vật.

Tránh cà phê và các chất kích thích khác, rượu và thuốc lá.

Uống 6 đến 8 ly nước lọc hàng ngày.

Tập thể dục nhẹ, nếu có thể, 5 ngày một tuần.

Bạn có thể giải quyết sự thiếu hụt dinh dưỡng với các chất bổ sung sau:

Axit béo omega-3: như dầu cá, 1 đến 2 viên hoặc 1 muỗng canh dầu, 1 đến 2 lần một ngày, để giúp giảm viêm và cải thiện khả năng miễn dịch. Dầu cá có thể làm tăng chảy máu ở những người nhạy cảm, chẳng hạn như những người dùng thuốc làm loãng máu (bao gồm cả aspirin).

Một vitamin tổng hợp hàng ngày: chứa các vitamin chống oxy hóa A, C, E, vitamin B và khoáng chất vi lượng, chẳng hạn như magiê, canxi, kẽm và selen.

Bổ sung canxi và vitamin D: 1 đến 2 viên mỗi ngày, để hỗ trợ cho yếu cơ và xương.

Coenzyme Q10: 100 đến 200 mg khi đi ngủ, để chống oxy hóa, miễn dịch và hỗ trợ cơ bắp. Coenzyme Q10 có thể thúc đẩy quá trình đông máu một chút để nó có thể can thiệp vào các thuốc làm loãng máu, như warfarin (Coumadin) và aspirin, trong số những loại khác.

Acetyl-L-Carnitine: 500 mg mỗi ngày, cho hoạt động chống oxy hóa và bảo vệ cơ bắp. Có một số lo ngại rằng acetyl-L-Carnitine có thể can thiệp vào hormone tuyến giáp, và nó có thể không phù hợp với những người có tiền sử co giật. Nói chuyện với bác sĩ của bạn. Acetyl-l-Carnitine có thể làm tăng tác dụng của thuốc làm loãng máu, như warfarin (Coumadin), aspirin và các loại khác.

Axit amin: bao gồm glutamine và arginine để bảo vệ cơ bắp.

Bổ sung Probiotic (chứa Lactobacillus acidophilus ): 5 đến 10 tỷ CFU (đơn vị hình thành khuẩn lạc) mỗi ngày, để duy trì sức khỏe đường tiêu hóa và miễn dịch. Một số bổ sung men vi sinh có thể cần làm lạnh. Kiểm tra nhãn cẩn thận. Nếu bạn bị ức chế, hoặc bị tổn thương nghiêm trọng, hệ thống miễn dịch, hãy nói chuyện với bác sĩ trước khi uống men vi sinh.

Creatine: khi cần thiết cho yếu cơ và lãng phí. Một số loại thuốc thận có thể tương tác với creatine. Nói chuyện với bác sĩ của bạn để đảm bảo thận của bạn đủ khỏe để xử lý creatine bổ sung, và để xác định lượng creatine thích hợp. Bác sĩ của bạn có thể muốn theo dõi định kỳ chức năng thận.

Các loại thảo mộc

Các loại thảo mộc là một cách để tăng cường và làm săn chắc các hệ thống của cơ thể. Như với bất kỳ liệu pháp nào, bạn nên tham khảo ý kiến ​​nhà cung cấp của bạn trước khi bắt đầu bất kỳ điều trị. Bạn có thể sử dụng các loại thảo mộc như chiết xuất khô (viên nang, bột, trà), glycerite (chiết xuất glycerine), hoặc tinctures (chiết xuất rượu). Trừ khi có chỉ định khác, pha trà với 1 muỗng cà phê. thảo mộc mỗi cốc nước nóng. Dốc phủ 5 đến 10 phút cho lá hoặc hoa, và 10 đến 20 phút cho rễ. Uống 2 đến 4 cốc mỗi ngày. Bạn có thể sử dụng tinctures một mình hoặc kết hợp như đã lưu ý.

Chiết xuất tiêu chuẩn trà xanh ( Camellia sinensis ): 250 đến 500 mg mỗi ngày, cho tác dụng chống oxy hóa và miễn dịch. Sử dụng các sản phẩm không chứa caffeine. Bạn cũng có thể chuẩn bị trà từ lá của loại thảo mộc này.

Chiết xuất tiêu chuẩn Rhodiola ( Rhodiola rosea ): 100 đến 600 mg mỗi ngày, cho chất chống oxy hóa, chống tĩnh điện và hoạt động miễn dịch.

Mát xa

Massage thường xuyên rất quan trọng để giảm co thắt và co thắt cơ bắp.

Tiên lượng / Biến chứng có thể xảy ra

Triển vọng cho những người bị MD khác nhau, tùy thuộc vào loại và mức độ nghiêm trọng của bệnh. Trong trường hợp nhẹ, bệnh có thể tiến triển chậm, và người bệnh có thể có tuổi thọ bình thường. Trong những trường hợp nghiêm trọng hơn, có sự tiến triển rõ rệt hơn về yếu cơ, khuyết tật chức năng và mất khả năng đi lại. Bệnh nhân MD Duchenne thường sống ở độ tuổi 20 và bệnh nhân MD myotonic thường sống lâu hơn. Trong hầu hết các trường hợp, những người bị MD chết vì:

Nhiễm trùng

Vấn đề về đường hô hấp

Suy tim

Theo dõi

Những người bị MD trải qua:

Điện tâm đồ

Nghiên cứu chức năng phổi

X quang ngực hàng năm

cùng với các xét nghiệm để theo dõi chức năng nuốt của chúng.