Bệnh xơ nang: Nguyên nhân, triệu chứng và điều trị

Xơ nang (CF) là một bệnh di truyền mãn tính, tiến triển và thường xuyên gây tử vong của các tuyến sản xuất hoặc tiết ra mồ hôi và chất nhầy. CF chủ yếu ảnh hưởng đến đường hô hấp, tiêu hóa và sinh sản ở trẻ em và thanh niên. Trung bình, những người bị CF có tuổi thọ khoảng 37 năm, tuy nhiên, do những tiến bộ trong điều trị, bệnh nhân sinh sau năm 2010, hiện được cho là sẽ sống đến thập kỷ thứ sáu.

Theo Quỹ Xơ nang, khoảng 30.000 người Mỹ có CF. Bệnh xảy ra chủ yếu ở người da trắng có tổ tiên đến từ Bắc Âu, mặc dù nó cắt ngang qua tất cả các chủng tộc và dân tộc. Khoảng 3.500 trẻ sơ sinh được sinh ra với căn bệnh này mỗi năm tại Hoa Kỳ. Hơn nữa, cứ 30 người Mỹ thì có một người mang gen CF bất thường.

Dấu hiệu và triệu chứng

CF thường đi kèm với các dấu hiệu và triệu chứng sau:

Chất nhầy đặc, nhớt tiết ra trong phổi

Thay đổi màu sắc và lượng vật chất ho ra từ phổi gọi là đờm

Ho mãn tính, có thể có vệt máu

Khò khè

Viêm phế quản

Viêm xoang mạn tính

Hen suyễn

Polyp mũi (tăng trưởng thịt bên trong mũi)

Giảm cân, không phát triển mạnh ở trẻ sơ sinh, sưng bụng

Muối quá nhiều trong mồ hôi, mất nước

Thất bại của trẻ sơ sinh đi qua phân

Đau bụng, đầy hơi

Mệt mỏi

Mỡ, phân có mùi

Không phát triển mạnh

Các tình trạng như khởi phát muộn tuổi dậy thì, tắc ruột, viêm tụy, xơ gan (một tình trạng gan) và vô sinh cũng có thể là dấu hiệu của CF.

Điều gì gây ra nó?

CF được gây ra bởi một gen khiếm khuyết cho biết cơ thể sản xuất chất lỏng dính và dày bất thường, được gọi là chất nhầy. Chất nhầy này tích tụ trong đường thở của phổi và tuyến tụy, cơ quan giúp phá vỡ và hấp thụ thức ăn. Bộ sưu tập chất nhầy dính này dẫn đến nhiễm trùng phổi đe dọa tính mạng và các vấn đề tiêu hóa nghiêm trọng. Bệnh cũng có thể ảnh hưởng đến tuyến mồ hôi và hệ thống sinh sản của một người đàn ông.

Ai có nguy cơ cao nhất?

CF được gây ra bởi các gen di truyền. Để có CF, một đứa trẻ phải thừa hưởng hai gen bất thường - một gen từ mỗi cha mẹ. Những người có khối lượng cơ bắp thấp hơn, tầm vóc ngắn hơn và chỉ số khối cơ thể thấp có nhiều khả năng tử vong vì căn bệnh này sớm.

Những gì mong đợi tại bác sĩ

Một đứa trẻ sinh ra với gen CF thường có các triệu chứng trong năm đầu tiên, mặc dù các dấu hiệu của bệnh có thể không xuất hiện cho đến tuổi thiếu niên hoặc thậm chí muộn hơn.

Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của con bạn có thể giúp chẩn đoán và hướng dẫn bạn xác định phương pháp điều trị hoặc kết hợp các phương pháp điều trị nào sẽ làm giảm bớt các triệu chứng của bệnh. Nhà cung cấp của bạn sẽ thực hiện kiểm tra thể chất và chạy các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm, bao gồm kiểm tra mồ hôi, kiểm tra lượng natri và clorua cao hơn trong mồ hôi. Các xét nghiệm khác bao gồm xét nghiệm đờm, sàng lọc di truyền và phân tích phân. Kỹ thuật hình ảnh có thể giúp tiết lộ tình trạng phổi và tắc nghẽn bụng.

Những lựa chọn điều trị

Phòng ngừa

Hiện tại, không thể ngăn chặn CF.

Kế hoạch điều trị

Hy vọng cho tương lai là liệu pháp gen có thể sửa chữa hoặc thay thế gen CF bị lỗi. Một người bị CF có thể được cung cấp dạng hoạt động của sản phẩm protein khan hiếm hoặc bị thiếu. Hiện tại, các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe tốt nhất có thể làm là giảm bớt các triệu chứng của CF hoặc làm chậm sự tiến triển của bệnh để cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân.

Bệnh nhân CF bị nhiễm trùng phổi thường xuyên do thở bị tắc nghẽn. Vì vậy, nền tảng chính của điều trị là vật lý trị liệu, tập thể dục và thuốc để giảm chất nhầy chặn đường thở của phổi.

Liệu pháp thuốc

Các loại thuốc thường được hít vào và bao gồm những điều sau đây:

Thuốc giãn phế quản. Mà mở rộng các ống thở.

Chất nhầy. Mà mỏng chất nhầy.

Thuốc thông mũi. Mà làm giảm sưng màng của các ống thở.

Một loại enzyme làm tan chất nhầy. Bằng cách tiêu hóa các vật liệu di động bị mắc kẹt trong đó.

Kháng sinh. Để chống nhiễm trùng phổi.

Thuốc chống viêm không steroid. Để cải thiện tăng cân và giảm suy giảm chức năng phổi.

Corticosteroid. Để giảm viêm trong đường thở.

Các vấn đề về tiêu hóa gây ra bởi CF được quản lý bằng các loại thuốc này:

Enzyme tụy giúp tiêu hóa

Thụ thể và các chất làm tan mỡ để điều trị tắc nghẽn đường ruột

Phẫu thuật và các thủ tục khác

Bệnh nhân CF bị suy hô hấp có thể cần ghép phổi. Bệnh nhân bị tắc nghẽn đường tiêu hóa cũng có thể phải phẫu thuật.

Liệu pháp bổ sung và thay thế

Một kế hoạch điều trị toàn diện cho CF có thể bao gồm một loạt các liệu pháp bổ sung và thay thế (CAM). Một số chất bổ sung và thảo dược có thể can thiệp với một số loại thuốc. Nghiên cứu mới đang nổi lên hàng ngày. Luôn làm việc với các nhà cung cấp có kiến ​​thức và đảm bảo thông báo cho bác sĩ của bạn về bất kỳ và tất cả các chất bổ sung bạn đang xem xét sử dụng.

Dinh dưỡng và bổ sung

Làm theo những lời khuyên dinh dưỡng này có thể giúp giảm triệu chứng:

Loại bỏ các chất gây dị ứng thực phẩm tiềm năng và thực phẩm làm tăng sản xuất chất nhầy, bao gồm sữa (sữa, phô mai, kem chua và kem), lúa mì (gluten), đậu nành, ngô, khoai tây, bắp cải, chuối, đường, chất bảo quản, phụ gia thực phẩm, và quá mức muối và thịt. Nhà cung cấp chăm sóc sức khỏe của bạn có thể muốn kiểm tra độ nhạy cảm với thực phẩm.

Ăn nhiều thực phẩm làm giảm sản xuất chất nhầy, bao gồm tỏi, hành tây, cải xoong, cải ngựa, mù tạt, rau mùi tây, cần tây, trà hoa hồng, dưa chua, chanh và dầu chống viêm (các loại hạt, hạt và cá nước lạnh).

Ăn nhiều thực phẩm có chứa enzyme tiêu hóa, chẳng hạn như đu đủ và dứa.

Tránh các thực phẩm tinh chế, chẳng hạn như bánh mì trắng, mì ống và đường.

Ăn ít thịt đỏ và nhiều thịt nạc, cá nước lạnh, đậu phụ (đậu nành, nếu không dị ứng) hoặc đậu cho protein.

Sử dụng các loại dầu tốt cho sức khỏe, như dầu dừa.

Giảm hoặc loại bỏ axit béo trans, được tìm thấy trong các sản phẩm nướng thương mại, như bánh quy, bánh quy giòn, bánh ngọt, khoai tây chiên, vòng hành tây, bánh rán, thực phẩm chế biến và bơ thực vật.

Tránh thuốc lá.

Uống 6 đến 8 ly nước lọc hàng ngày.

Tập thể dục vừa phải, trong 30 phút mỗi ngày, 5 ngày một tuần.

Bạn có thể giải quyết sự thiếu hụt dinh dưỡng với các chất bổ sung sau:

Axit béo omega-3. Chẳng hạn như dầu cá, để giảm viêm và cải thiện khả năng miễn dịch. Dầu cá có thể làm tăng chảy máu ở những người nhạy cảm, chẳng hạn như những người dùng thuốc làm loãng máu (bao gồm cả aspirin).

Một đa vitamin khoáng chất tổng hợp hàng ngày.

Enzyme tiêu hóa , với bữa ăn. Bác sĩ của bạn có thể đã kê toa một loại enzyme tiêu hóa, hoặc một cái gì đó tương tự, cho bạn - đảm bảo nói chuyện với bác sĩ của bạn trước khi dùng bất kỳ enzyme tiêu hóa.

Coenzyme Q10 (CoQ10). Đối với hoạt động chống oxy hóa và miễn dịch. Nói chuyện với bác sĩ của bạn, đặc biệt nếu bạn đang dùng thuốc huyết áp hoặc thuốc làm loãng máu, chẳng hạn như CoQ10 có thể có khả năng can thiệp vào hành động của nó.

Bổ sung Probiotic (chứa Lactobacillus acidophilus ). Để duy trì sức khỏe đường tiêu hóa và miễn dịch. Một số bổ sung men vi sinh có thể cần làm lạnh. Kiểm tra nhãn cẩn thận. Những người bị suy giảm miễn dịch nghiêm trọng nên kiểm tra với bác sĩ trước khi dùng men vi sinh.

Methylsulfonylmetan (MSM). Để giúp giảm viêm.

Whey protein. Để hỗ trợ miễn dịch và tăng cân, khi cần thiết. Whey protein có thể tương tác với một số loại thuốc, đặc biệt là Levodopa. Những người không dung nạp sữa nên thay thế bằng các chất bổ sung protein khác.

Các loại thảo mộc

Các loại thảo mộc là một cách để tăng cường và làm săn chắc các hệ thống của cơ thể. Như với bất kỳ liệu pháp nào, bạn nên nói chuyện với nhà cung cấp của bạn trước khi bắt đầu bất kỳ điều trị. Bạn có thể sử dụng các loại thảo mộc như chiết xuất khô (viên nang, bột hoặc trà), glycerite (chiết xuất glycerine), hoặc tinctures (chiết xuất rượu). Trừ khi có chỉ định khác, pha trà với 1 muỗng cà phê. (5 g) thảo mộc cho mỗi cốc nước nóng. Dốc phủ 5 đến 10 phút cho lá hoặc hoa, và 10 đến 20 phút cho rễ. Uống 2 đến 4 cốc mỗi ngày. Bạn có thể sử dụng tinctures một mình hoặc kết hợp như đã lưu ý.

Trà xanh ( Camellia sinensis ). Chiết xuất tiêu chuẩn, cho tác dụng chống oxy hóa và miễn dịch. Bạn cũng có thể chuẩn bị trà từ lá của loại thảo mộc này.

Móng vuốt mèo ( Uncaria tomentosa ). Chiết xuất tiêu chuẩn, cho viêm, hoạt động miễn dịch và kháng khuẩn hoặc kháng nấm. Móng vuốt của mèo có thể tương tác với một số loại thuốc, bao gồm cả thuốc huyết áp. Móng vuốt của mèo có thể làm trầm trọng thêm các rối loạn tự miễn dịch và bệnh bạch cầu.

Cây kế sữa ( Silybum marianum ). Hạt giống chiết xuất tiêu chuẩn, để hỗ trợ giải độc. Cây kế sữa có thể có tác dụng giống estrogen, vì vậy những người có tiền sử ung thư liên quan đến hormone nên thận trọng khi sử dụng cây kế sữa. Cây kế sữa cùng họ với ragweed và có thể gây ra phản ứng dị ứng ở những người nhạy cảm với ragweed. Vì cây kế sữa hoạt động trên gan, nó có thể tương tác với thuốc. Nói chuyện với bác sĩ của bạn.

Bromelain ( Ananus comosus ). Chiết xuất tiêu chuẩn, cho đau và viêm. Bromelain có thể làm tăng chảy máu ở những người nhạy cảm, chẳng hạn như những người dùng thuốc làm loãng máu, bao gồm cả aspirin. Bromelain cũng có thể tác động đến cách cơ thể bạn chuyển hóa kháng sinh. Bác sĩ của bạn có thể đã được kê toa một cái gì đó như bromelain, vì vậy hãy kiểm tra với nhà cung cấp của bạn trước khi bổ sung.

Đất Ivy ( xoắn ốc Hedera ). Chiết xuất tiêu chuẩn, để giảm sản xuất chất nhầy và nới lỏng đờm. Cây thường xuân có thể đặc biệt độc hại cho gan và thận. Những người có tiền sử rối loạn co giật nên tránh cây thường xuân. Bạn chỉ nên lấy cây thường xuân dưới sự giám sát của một nhà thảo dược được đào tạo đang làm việc với bác sĩ của bạn.

Châm cứu

Châm cứu có thể làm giảm bớt các triệu chứng của bệnh xơ nang. Châm cứu có thể giúp tăng cường chức năng miễn dịch, bình thường hóa tiêu hóa và tăng cường chức năng hô hấp.

Mát xa

Massage trị liệu có thể giúp thoát chất nhầy ra khỏi phổi.

Tiên lượng / Biến chứng có thể xảy ra

Các vấn đề về hô hấp là biến chứng phổ biến nhất từ ​​CF.

Theo dõi

Bệnh nhân CF được xét nghiệm chức năng phổi cứ sau 3 đến 6 tháng. Họ cũng nhận được x-quang ngực mỗi 2 đến 4 năm hoặc thường xuyên hơn nếu cần.