Bệnh máu khó đông

Hemophilia là rối loạn chảy máu di truyền phổ biến nhất. Những người mắc bệnh máu khó đông có nồng độ thấp của một trong hai chất đông máu, được gọi là yếu tố VIII và yếu tố IX. Kết quả là, máu của họ không đông lại đúng cách và họ có thể bị chảy máu trong một thời gian dài sau khi bị thương. Họ cũng có thể bị chảy máu trong, đặc biệt là ở khớp. Có hai loại bệnh ưa chảy máu - loại A và loại B.

Dấu hiệu và triệu chứng

Những người mắc bệnh máu khó đông có thể có các dấu hiệu và triệu chứng sau đây:

Đau khớp và sưng, thường xuyên ở đầu gối và khuỷu tay

Chảy máu nhiều, hoặc chảy máu kéo dài trong một thời gian dài, do tai nạn hoặc chấn thương khác

Một sự chậm trễ khi bắt đầu chảy máu

Vết bầm lớn

Sưng dưới da và giữa các cơ, với sốt, đổi màu da và đau

Chảy máu trong ở vùng bụng, đường thở hoặc hệ thần kinh trung ương

Chảy máu miệng và nướu, mất răng

Máu trong nước tiểu

Chảy máu cam

Điều gì gây ra nó?

Hemophilia là một rối loạn di truyền.

Đột biến trong gen cho các yếu tố đông máu VIII (hemophilia A) hoặc IX (hemophilia B) gây ra mức độ thấp của các yếu tố này, dẫn đến khiếm khuyết trong quá trình đông máu.

Hemophilia ảnh hưởng chủ yếu đến nam giới. Phụ nữ hiếm khi mắc bệnh, nhưng họ là người mang bệnh và có thể truyền bệnh cho trẻ em nam. Tuy nhiên, khoảng 30% bệnh nhân mắc bệnh máu khó đông không có tiền sử gia đình mắc bệnh. Trong những trường hợp đó, có vẻ như bệnh Hemophilia xảy ra là kết quả của đột biến tự phát.

Ai có nguy cơ cao nhất?

Trong hầu hết các trường hợp, bệnh máu khó đông được di truyền. Có tiền sử gia đình mắc bệnh Hemophilia làm tăng nguy cơ mắc bệnh Hemophilia. Con gái của những người đàn ông mắc bệnh máu khó đông sẽ là người mang mầm bệnh. Tuy nhiên, chỉ có khoảng một nửa số con trai của những người mang mầm bệnh nữ sẽ mắc bệnh máu khó đông. Điều này xảy ra vì các gen chịu trách nhiệm cho bệnh máu khó đông nằm trên nhiễm sắc thể X.

Những gì mong đợi tại bác sĩ

Các nhà cung cấp chăm sóc sức khỏe thường phát hiện bệnh máu khó đông trước khi sinh thông qua xét nghiệm máu. Sau khi sinh, dấu hiệu đầu tiên của bệnh máu khó đông thường sâu và dễ bầm tím khi trẻ sơ sinh đang học bò. Đối với trẻ em nam, chảy máu nhiều sau khi cắt bao quy đầu có thể là dấu hiệu đầu tiên của tình trạng này. Trong nhiều trường hợp, bệnh máu khó đông không được phát hiện cho đến khi trưởng thành, trong quá trình chấn thương như nhổ răng hoặc sau phẫu thuật.

Khi khám sức khỏe, nhà cung cấp của bạn sẽ tính đến những điều sau:

Lịch sử gia đình.

Hạn chế vận động khớp, khớp ấm, to và có chấn thương.

Các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm cho các yếu tố đông máu thấp hoặc thiếu, xét nghiệm đông máu và kiểu gen.

Chụp cắt lớp vi tính.

Chụp cộng hưởng từ (MRI) để tìm chảy máu ở khớp.

Những lựa chọn điều trị

Phòng ngừa

Hemophilia không thể được chữa khỏi, tuy nhiên, một số biến chứng có thể được giảm thiểu. Bệnh nhân thực hiện các biện pháp phòng ngừa bắt đầu sớm (trước 3 tuổi) cho thấy kết quả điều trị cơ xương khớp tốt hơn và ít chảy máu khớp. Những người mắc bệnh máu khó đông nên thực hiện các biện pháp phòng ngừa sau:

Tránh dùng aspirin và thuốc chống viêm không steroid (NSAID).

Do nhu cầu thường xuyên về các sản phẩm máu, những người mắc bệnh máu khó đông có nguy cơ mắc bệnh lây truyền qua đường máu, bao gồm viêm gan và HIV. Các biện pháp phòng ngừa bao gồm sử dụng các yếu tố đông máu tái tổ hợp, cũng như tiêm vắc-xin (bao gồm cả trẻ sơ sinh) bằng vắc-xin viêm gan B.

Trong trường hợp nghiêm trọng, thường xuyên sử dụng yếu tố VIII hoặc IX (xem bên dưới) để giúp ngăn ngừa chảy máu và tổn thương khớp.

Tránh cắt bao quy đầu cho trẻ sơ sinh nam của phụ nữ được biết là người mang mầm bệnh cho đến khi em bé được xét nghiệm bệnh Hemophilia.

Mang theo thông tin mọi lúc xác định người đó là người mắc bệnh máu khó đông.

Kế hoạch điều trị

Phương pháp điều trị chính cho chảy máu do bệnh máu khó đông là yếu tố VIII hoặc liệu pháp thay thế yếu tố IX, thay thế cho yếu tố đông máu thiếu máu.

Bạn có thể được điều trị để cầm máu hoặc ngăn chảy máu bắt đầu.

Truyền thường xuyên các yếu tố đông máu vài lần một tuần làm giảm nguy cơ chảy máu trong trường hợp nghiêm trọng. Bạn có thể được truyền dịch tại nhà.

Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn cũng có thể kê toa thuốc giảm đau, tuy nhiên, bạn sẽ được khuyên nên tránh dùng aspirin và thuốc chống viêm không steroid (NSAID), bao gồm Aleve, Motrin và ibuprofen.

Nếu chảy máu trong đã làm hỏng khớp, vật lý trị liệu hoặc, trong trường hợp nghiêm trọng, thay khớp có thể khôi phục chức năng.

Liệu pháp thuốc

Một nhà cung cấp có thể kê toa các loại thuốc sau:

Liệu pháp thay thế yếu tố VIII hoặc IX. Đây có thể được bắt nguồn từ những người khỏe mạnh hoặc các sản phẩm tái tổ hợp.

Thuốc giảm đau khác với aspirin hoặc NSAID (Aleve, Motrin, ibuprofen), vì chúng làm giảm khả năng đông máu của máu.

Thuốc bôi để kiểm soát chảy máu.

Các thuốc desmopressin (DDAVP), axit aminocaproic và axit tranexamic có thể được sử dụng để cải thiện quá trình đông máu.

Phẫu thuật và các thủ tục khác

Một số loại phẫu thuật có thể trở nên cần thiết, bao gồm:

Thay khớp

Loại bỏ khối máu tụ không kiểm soát được, mở rộng (máu đóng cục một phần)

Liệu pháp bổ sung và thay thế

Hemophilia cần dùng thuốc thông thường. Khi bạn bị chảy máu hoặc đau khớp hoặc sưng, hãy nhờ trợ giúp y tế ngay lập tức. Một số liệu pháp CAM có thể hữu ích khi được sử dụng cùng với chăm sóc thông thường cho một số triệu chứng nhất định. Ví dụ, một số liệu pháp chăm sóc cơ thể có thể giúp giảm căng thẳng và lo lắng.

Dinh dưỡng

Không có nghiên cứu đã kiểm tra mối liên hệ giữa dinh dưỡng và bệnh máu khó đông. Bạn nên tránh bổ sung vitamin E và dầu cá nếu bạn mắc bệnh máu khó đông, vì chúng dường như làm tăng thời gian chảy máu bằng cách giữ cho tiểu cầu không bị vón cục. Vitamin K đóng một vai trò trong quá trình đông máu bình thường và có thể hữu ích từ các nguồn thực phẩm hoặc ở dạng bổ sung. Cần nhiều nghiên cứu hơn. Không bổ sung vitamin K mà không nói chuyện với bác sĩ trước.

Các loại thảo mộc

Bạn không bao giờ nên sử dụng các liệu pháp thảo dược mà không có sự giám sát của bác sĩ. Ngoài ra, những người mắc bệnh máu khó đông nên tránh các loại thảo mộc sau đây, có thể làm chảy máu nghiêm trọng hơn:

Ginkgo ( bạch quả )

Tỏi ( Allium sativum )

Gừng ( Zingiber docinale )

Nhân sâm ( Panax spp. )

Hạt dẻ ngựa ( Aesculus hippocastanum )

Củ nghệ ( Curcuma longa )

Liễu trắng ( Salix alba )

Vì các loại thảo mộc có thể ảnh hưởng đến đông máu bằng cách này hay cách khác, những người mắc bệnh máu khó đông chỉ nên dùng thảo dược dưới sự giám sát của bác sĩ.

Châm cứu

Châm cứu không được khuyến cáo cho những người mắc bệnh máu khó đông vì nguy cơ chảy máu.

Tập thể dục

Tập thể dục thường xuyên có thể xây dựng cơ bắp mạnh mẽ và giúp ngăn ngừa các vấn đề về khớp. Những người mắc bệnh máu khó đông có thể tập thể dục một cách an toàn, mặc dù họ nên tránh các môn thể thao tiếp xúc. Vật lý trị liệu cũng có thể đóng một vai trò quan trọng trong việc giảm các vấn đề về khớp do chảy máu nhiều lần ở những khu vực đó. Chuyên gia vật lý trị liệu của bạn có thể đề nghị các bài tập sau:

Kéo dài

Bài tập vận động

Huấn luyện sức đề kháng (như nâng tạ)

Làm việc với nhà cung cấp của bạn để phát triển một chương trình tốt nhất cho bạn. Bạn nên sử dụng thói quen trong ít nhất 6 đến 9 tháng để điều trị viêm khớp mãn tính và ngăn ngừa chảy máu nghiêm trọng.

Tiên lượng / Biến chứng có thể xảy ra

Hầu hết những người mắc bệnh máu khó đông có thể kiểm soát tình trạng của họ và có cuộc sống bình thường. Những người không nhận được liệu pháp thay thế yếu tố phải đối mặt với nhiều biến chứng. Ngoài ra, một số người được điều trị bằng các sản phẩm máu trong một thời gian dài có thể trở nên kháng trị. Điều này có thể xảy ra vì hệ thống miễn dịch của họ bắt đầu tạo ra các kháng thể ức chế trung hòa các yếu tố đông máu mà họ nhận được. Những người mắc bệnh máu khó đông có nguy cơ cao phát triển loại phản ứng này.

Biến chứng của bệnh máu khó đông bao gồm:

Phá hủy chung

Chảy máu trong não

Biến chứng liên quan đến điều trị (cục máu đông, kháng thể ức chế, bệnh truyền nhiễm)

Những người mắc bệnh máu khó đông có nguy cơ mắc các bệnh truyền nhiễm từ máu, chẳng hạn như viêm gan B, viêm gan C hoặc HIV. Mặc dù hiện nay việc nhiễm HIV từ các sản phẩm máu là rất hiếm, nhưng khoảng một phần ba người trưởng thành mắc bệnh máu khó đông bị nhiễm HIV.

Theo dõi

Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn sẽ muốn gặp bạn sau mỗi 6 đến 12 tháng. Nhà cung cấp của bạn cũng có thể đề xuất các trung tâm nơi bạn có thể nhận được một loạt các phương pháp điều trị và tìm hiểu thêm về cách quản lý tình trạng của bạn.